Kwartaal 2.1: Genomica praktijk

Thema-coordinator: Marcel Kempenaar [KEMC]

In dit thema wordt gewerkt aan een diagnostisch project waarin het identificeren van genomische varianten in patiënt data uit het UMCG centraal staat. Deze patiënten zijn gediagnostiseerd met een hartaandoening (cardiomyopathie), maar de specifieke variant van deze aandoening hangt af van een combinatie van varianten in betrokken genen. Middels een combinatie tussen bio-informatica tools beschikbaar in Galaxy, zelfgeschreven Python programma's en een zelfgemaakte relationele database wordt de link gelegd tussen betrokken varianten, genen en de aandoening.